European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD Platform)
Het Gemeenschappelijk Centrum voor Onderzoek van de Europese Commissie (EC JRC) in samenwerking met DG SANTE van de Europese Commsisie, heeft op zeldzameziektendag 2019 het Europees Platform on Rare Disease Registration gelanceerd. De belangrijkste doelstellingen van dit platform zijn:
- Het bieden van een centraal toegangspunt voor informatie over patiëntenregisters voor zeldzame ziekten ten behoeve van alle belanghebbenden,
- Ondersteuning van nieuwe en bestaande registers met het oog op de interoperabiliteit daarvan,
- Ter beschikkingstelling van IT-instrumenten om gegevensverzamelingen bij te houden,
- Het faciliteren van de activiteiten van surveillancenetwerken.
- Het bevat ook een Data protection tool die de privacy van patiëntgegevens beschermt.
- Houders van registers kunnen er trainingssessies volgen.
Op deze manier zorgt men dat er een kritisch aantal patienten kan worden bereikt voor het doen van epidemiologische, klinische, translationele en farmacologische studies en onderzoek.
Op dit moment zijn er twee Europese registers deel van het EU RD Platform:
- Het JRC-EUROCAT (Centraal Register)
- JRC-SCPE Centraal Register (Surveillance van Cerebral Palsy, dat 31 registries van 21 landen combineert).
EUROPEAN RARE DISEASE REGISTRY INFRASTRUCTURE (ERDRI) zal de infrastructuur en gereedschappen voor data verzameling en het delen van data beschikbaar maken en ook Europese standaarden vastleggen. Zo wil men ervoor zorgen dat de gegevens van registers doorzoekbaar (searchable), vindbaar (Findable), uitwisselbaar (interoperable), herbruikbaar (reusable) zijn. Toegankelijk (accessible) - dat hangt van de eigenaar van de data af.
ERDRI slaat geen identificeerbare patient data op en is ook geen opslag voor registers of hun data maar vervult een makelaarsfunctie voor registerhouders en andere partijen.
EU Platform on Rare Diseases Registration zorgt voor aanbevelingen, methodologische guidelines en ook trainingen voor nieuwe en bestaande registers.Op dit moment - augustus 2021 - zijn er de volgende zaken beschikbaar:
- Set of Common Data Elements for Rare Diseases Registration (14 + 2 voor ID) Download PDF
- Central Metadata Repository ERDRI.mdr voor semantische uitwisselbaarheid is ontwikkeld in samenwerking met EUCERD-JA – WP "Registries" van de Universiteit van Frankfurt en resulteert in EU standaarden voor gegevens verzameling door het verzamelen van metadata van alle data elementen gebruikt door deelnemende registers (designation, definition, measurement unit + range).
- The European Directory of RD registries (ERDRIdor) is een Europese catalogus van zeldzame ziekten registers ontwikkeld in samenwerking met de Universiteit van Mainz. Ook de diverse onderdelen van de registers worden goed beschreven volgens de metadata repository systematiek. Deze attributen zijn afgestemd met voorgaande Europese initiatieven zoals RD-JA, Orphanet, PARENT, EUCERD-JA, RD-CONNECT en de Recommendations of the EC Expert Group RD.
- Pseudonymisation tool in samenwerking met het Oostenrijkse Instituut EUPID. Helaas is het nog niet duidelijk wanneer deze tool beschikbaar zal zijn.
- EU RD Registry Data Warehouse voor Reporting Data Set (RDS) en Aggregated Data (AD).
Het platform is van enorme waarde voor het European Joint Programme on Rare Diseases, een nieuw onderzoekconsortium dat bestaat uit meer dan 130 onderzoekfinancieringsorganisaties, universiteiten, onderzoekorganisaties, Europese onderzoek infrastructuren, ziekenhuizen en patiëntenorganisaties uit 35 landen. Het programma is gestart in 2019 en heeft een budget van 100 miljoen voor 5 jaar. Het Franse instituut INSERM coördineert dit nieuwe programma.
ZonMw coordineert EJP-RD voor Nederland
Verschillende Nederlandse partners nemen deel aan het EJP RD, naast ZonMw, de universitair medische centra uit Amsterdam, Groningen, Leiden, Nijmegen, Rotterdam en de Universiteit van Maastricht. Er is een Nederlandse Spiegelgroep
waar namens de VSOP Cor Oosterwijk aan deelneemt.
Nieuwsberichten van Europese Commissie:
Download hier de presentatie gegeven door A. Papadopoulou JRC bij EMA op 8 juni 2018.