FSHD-registratie
De FSHD registratie is een samenwerkingsverband tussen de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland, het LUMC en het Radboudumc. Het is een webbased registratie.
Leerpunten en adviezen
- Realiseer je dat het realiseren van nieuwe ideeën op ict-vlak langzaam gaan.
- Zelfbouw betekent zelf onderhouden, met alle problemen van dien (dit vraagt om VEEL geld, VEEL kennis en een lange adem).
- Denk na over hoe de financiering NA de realisatie van de registratie vorm kan krijgen.
- Onderschat de veelheid aan taken betrokken bij zo'n registratie niet.
Aanleiding en doelstelling
Er zijn en worden grote vorderingen gemaakt in het ontrafelen van het ziektemechanisme. van FSHD (een zeldzame spierziekte). Dat betekent dat er patienten nodig zullen zijn voor trials - onderzoeken naar de werking van therapieën. Een register kan zorgen dat de patiënten gevonden worden. Ook wordt het natuurllijk verloop van de aandoening in beeld gebracht via halfjaarlijkse patient-reported vragenlijsten (PROMs). Tot slot is het ook de bedoeling om de data die gedeeld wordt door deelnemers voor henzeld beschikbaar te maken om deze in te zetten voor eigen gebruik, bijvoorbeeld in contact met zorgverleners.
Organisatie en financiering
Er is een samenwerkingsverband gevormd van patiënten/patiëntenorganisatie (Spierziekten Nederland), de FSHD Stichting en het Radboudumc en het LUMC. De FSHD Stichting heeft de opzet van de registratie gefinancierd. De opzet zelf is gerealiseerd door en binnen het Radboudumc. Ook het project om data beschikbaar te maken voor gebruikers is gefinancierd door de FSHD Stichting. Het onderhoud van de registratie wordt gefinancierd door een gezamenlijke inspanning van de betrokken partijen van het samenwerkingsverband. Het financieren van het onderhoud is wel elke keer weer een vraagstuk.
Belang voor de patiënten
Het maakt patiënten vindbaar voor toekomstig onderzoek naar FSHD, het helpt met het in beeld brengen van het natuurlijk beloop en het stelt hen binnen afzienbare tijd in staat om hun eigen data, deels uitgezet tegen gemiddelden van de gehele registratie, in te zetten voor eigen gebruik. Dat kan zijn om meer inzicht te krijgen in bepaalde aspecten, uitgezet tegen bijvoorbeeld leeftijdsgenoten, maar ook het in beeld brengen van veranderingen in de loop van de tijd. Tot slot worden deelnemers in staat gesteld vragen te stellen aan de andere deelnemers van de registratie.
Rol van patiëntenorganisatie
Zij denken mee over alle aspecten die de registratie aangaan en brengen de registratie onder de aandacht van hun leden.
Patiëntbetrokkenheid
De lijnen naar de diagnosewerkgroep FSHD bij Spierziekten Nederland zijn kort en zij zijn betrokken bij verschillende onderdelen van de registratie. Ook door deelnemers worden regelmatig adviezen aangedragen (met name ook over de vragenlijsten). Het is moeilijk om direct gehoor te geven aan veel van de adviezen. Dit komt met name omdat we (vooral) gebruik van maken van gevalideerde vragenlijsten, waardoor de flexibiliteit afneemt. Ook blijft het lastig om goed passende gevalideerde vragenlijsten te vinden. Tot slot vragen veel adviezen een uitbreiding van de technische mogelijkheden van het systeem, waarbij de wensen groter zijn dan de huidige mogelijkheden.
Gebruik van data door derden
Het is mogelijk voor derden om verzoeken in te dienen tot gebruik van de data.