Doel bepalen

Wanneer we het natuurlijk verloop van de ziekte weten, is het voor patiënten en behandelaars duidelijker wat zij kunnen verwachten. Met dat inzicht kunnen maatregelen genomen worden. Bijvoorbeeld door tijdige controles om te zien of een bepaalde ontwikkeling zich voordoet. Maar ook op het gebied van zelfmanagement, transitiezorg en risicobeheersing. 

Inzicht in het ziekteverloop kan ook informatie verschaffen over hoe de aandoening zich ontwikkelt bij mensen met verschilende kenmerken/ eigenschappen (klinische heterogeniteit) en – indien genotypering plaatsvindt - ook genotype-fenotype relaties. 

Om het natuurlijk verloop in kaart te kunnen brengen, moet het patiëntenregister gegevens bevatten van waarnemingen of metingen die bij ieder individu op een aantal achtereenvolgende tijdstippen zijn herhaald (longitudinale gegeven). 

Door (contact)gegevens van patiënten met een zeldzame aandoening te verzamelen in een register, wordt het mogelijk om deze mensen met elkaar of met onderzoekers of behandelaars in contact te brengen. Ook kan een register instrumenteel zijn bij het verbinden van onderzoekers en/of zorgverleners die te maken krijgen met patiënten met een zeldzame aandoening.

Voorbeeld: Europese Chromosome 11 netwerk. Annet van Betuw en Rob Jongman kregen een dochter met het Jacobssydroom, chromosoom 11Q. Zij zochten naar mensen met hetzelfde syndroom en bouwden een register. 

Registers (en biobanken) zijn ook een vehicel voor internationale samenwerking tussen organisaties die de belangen van mensen met zeldzame ziekten behartigen. 

Om dit doel te kunnen verwezenlijken, is het noodzakelijk dat contactgegevens van de personen wordt opgeslagen. Een anoniem register voldoet dan niet. Ook is van belang dat informatie over de diagnose (codering) eenduidig wordt opgeslagen. Om van nut te kunnen zijn voor het vinden en selecteren van mensen voor deelname aan onderzoek zijn mogelijk nog andere gegevens noodzakelijk.

Een register kan zicht geven op behandeluitkomsten (zowel medicamenteus als niet-medicamenteus). Dit kan patiënten en zorgverleners helpen voor de juiste behandeling te kiezen. Uitkomsten kunnen betrekking hebben op lichamelijke (fysieke) effecten (inclusief bijwerkingen), maar ook op kwaliteit van leven. Belangrijk is om patiënten te betrekken bij het bepalen van de te registreren gegevens: welke uitkomsten zijn voor hén belangrijk en relevant? 

Om zicht te krijgen op behandeluitkomsten moeten er op opeenvolgende momenten in de tijd  gegevens geregistreerd worden (longitudinaal) . Deze kunnen door artsen/behandelaars worden geregistreerd of door patienten zelf, bijvoorbeeld via een App zoals de VastePrik van HemoNED. 

Patiëntregisters geven epidemiologische gegevens die van belang zijn voor de ontwikkeling of aanpassing van het regionale en landelijke zorgbeleid.

Een manier om dit te bewerkstellingen is om het percentage aangedane personen per postcodegebied te registreren. De epidemiologische gegevens kunnen ook belangrijk zijn voor de farmaceutische industrie die zicht willen hebben op de mogelijke afzetmarkt voor een nieuw te ontwikkelen geneesmiddel.

Bij aandoeningen die zich moeilijk laten diagnosticeren of zich later in het leven uiten, is een registratie met gegevens over de symptomen en klachten behulpzaam om nieuwe gevallen vroegtijdig te kunnen diagnosticeren. Daarmee kunnen eventuele complicaties tijdig worden voorkomen. 

Voor dit doel is vooral van belang dat een zo groot mogelijk aantal mensen deelneemt aan het register. Dit zorgt dat er een goed overzicht ontstaat in de symptomen en klachten die bij de aandoening horen. Uiteraard is het van belang om te zorgen dat de inzichten uit het register bij (huis)artsen en behandelaars terecht komt. 

Registers kunnen

• helpen bij het werven van patiënten voor klinisch onderzoek; 
• dienen als historische of huidige controlegroepen;  
• deelnemersaantallen in onderzoek beperken 
• onderzoeksontwerpen vaststellen.

Een register met een communicatieplatform kan patiënten en patiëntenorgansiaties meer invloed geven op de juistheid van de gegevens die worden vastgelegd. Door gebruik te maken van de ervaring van de patiënt en zijn/haar naasten. Daarmee hebben zij invloed op het wetenschappelijk onderzoek dat met behulp van het regiser wordt gedaan.